在男性不育领域,重度少精症(精子浓度<500 万 /ml)合并染色体异常是极具挑战性的情况 —— 前者导致自然受孕几乎不可能,后者则大幅增加胚胎染色体异常风险。而试管婴儿技术中的卵胞浆内单精子注射(ICSI)联合胚胎植入前遗传学筛查(PGS),通过 “精准授精 + 胚胎筛选” 的双重机制,为这类患者搭建起通往生育的希望之路。
重度少精与染色体异常:生育的双重障碍
重度少精症意味着睾丸生精功能严重受损,精子数量稀少且活力低下,常规体外受精(IVF)中精子难以自主穿透卵子完成受精。更棘手的是,染色体异常(如克氏综合征 47,XXY、Y 染色体微缺失、平衡易位等)会进一步加剧生育困境:异常染色体可能导致精子生成障碍,即使形成精子,也可能携带染色体片段缺失、重复或易位,使胚胎着床失败、早期流产或胎儿畸形风险升高。临床数据显示,这类患者自然妊娠的流产率高达 60% 以上,而染色体正常胎儿的出生率不足 10%。
ICSI 技术:突破授精困境的 “精准导航”
ICSI 技术通过显微操作将单一精子直接注入卵母细胞胞浆内,完美解决重度少精症的授精难题。与传统 IVF 不同,ICSI 只需 1 条形态相对正常的精子即可完成受精,即使精子浓度仅为 100 万 /ml,仍能获得 40%~60% 的受精率。在操作中, embryologist 会优先选择形态正常、活动力好的精子,通过放大 400 倍的显微镜精准定位,避免损伤卵子结构。对于无精症患者,还可通过睾丸穿刺(TESE)获取少量精子进行 ICSI,进一步拓宽治疗边界。这项技术如同为 “稀缺的种子” 开辟了直达 “土壤” 的通道,确保受精过程顺利完成。
PGS 技术:筛选健康胚胎的 “质量关卡”
在 ICSI 受精形成胚胎后,PGS 技术通过对胚胎的 23 对染色体进行全面筛查,剔除染色体数目或结构异常的胚胎,从源头降低妊娠风险。实验室会在胚胎发育至第 3 天(卵裂期)或第 5 天(囊胚期)时,取出 1~5 个细胞进行基因检测,通过新一代测序(NGS)技术分析染色体是否存在非整倍体(如 21 三体、18 三体)、缺失或重复。数据显示,PGS 可使染色体异常胚胎的淘汰率提升至 70%,将反复流产风险降低 50% 以上,同时使健康胎儿的出生率提高至 30%~50%。对于携带平衡易位的患者,PGS 还能筛选出染色体平衡的胚胎,避免异常染色体传递给后代。
