在试管婴儿治疗中，胚胎染色体异常是导致种植失败、早期流产的主要原因之一，尤其在高龄女性和反复妊娠失败患者中发生率显著升高。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术通过在胚胎移植前对其染色体进行检测，筛选出正常胚胎，从而从源头降低染色体异常风险，为提高妊娠成功率提供了关键保障。​

PGD 技术的核心原理与检测范围​

PGD 技术的核心是在胚胎发育至卵裂期（第 3 天，6-8 个细胞）或囊胚期（第 5-6 天）时，取出 1-2 个细胞（卵裂球）或少量滋养层细胞进行遗传学分析，判断胚胎是否存在染色体数目或结构异常。其检测范围覆盖全基因组水平，不仅能识别常见的非整倍体（如 21 三体、18 三体），还可检测染色体易位、倒位等结构异常，以及部分单基因遗传病相关的基因突变。通过这种精准检测，可有效区分正常胚胎与异常胚胎，避免异常胚胎移植带来的不良妊娠结局。​

降低染色体异常风险的关键机制​

PGD 技术降低胚胎染色体异常风险的作用主要体现在两个层面。

一是精准筛选：通过对胚胎染色体的全面检测，直接排除存在非整倍体、结构异常的胚胎，确保移植的胚胎具有正常的染色体组成，从根本上减少因染色体问题导致的种植失败和流产。

二是优化胚胎选择策略：传统试管婴儿主要依据胚胎形态学评分选择移植对象，而形态正常的胚胎中约 30%-50% 可能存在染色体异常；PGD 技术则将遗传学信息纳入评估体系，使胚胎选择从 “形态判断” 升级为 “形态 + 遗传” 的双重标准，显著提高了移植胚胎的质量。例如，在高龄女性中，PGD 可使染色体正常胚胎的检出率从自然筛选的 20% 提升至 50% 以上，大幅降低异常胚胎移植风险。​

适用人群与临床应用价值​

PGD 技术尤其适用于染色体异常高风险人群，包括：年龄≥35 岁的女性（卵子染色体异常率随年龄增加而升高）；有反复流产史（2 次及以上）或反复种植失败（3 次及以上优质胚胎移植未成功）的夫妇；已知一方或双方存在染色体结构异常（如平衡易位、倒位）的夫妇；曾生育过染色体异常患儿的夫妇等。临床数据显示，这类人群采用 PGD 技术后，胚胎种植率可提高 20%-30%，早期流产率降低 50% 以上，活产率显著提升。例如，染色体平衡易位携带者自然妊娠时，正常胚胎概率仅约 1/18，而通过 PGD 技术可精准筛选出正常胚胎，使健康妊娠率提高至 30%-40%。​

技术局限性与未来发展方向​

尽管 PGD 技术能有效降低胚胎染色体异常风险，但仍存在一定局限性。例如，检测时取出的少量细胞可能无法完全代表整个胚胎（嵌合体胚胎可能导致误诊）；检测过程对胚胎存在轻微损伤风险；且无法检测所有类型的染色体异常（如极微小结构异常）。为弥补这些不足，新一代 PGD 技术（如基于基因芯片的 aCGH、高通量测序的 NGS 技术）已广泛应用，其检测精度和效率显著提升，可更准确地识别嵌合体胚胎和复杂染色体异常。未来，结合人工智能辅助分析和单细胞测序技术，PGD 有望实现对胚胎染色体的无创检测，进一步提高安全性和准确性。