染色体异常是导致反复流产、胎儿畸形及不孕的重要原因，其中由父母携带的异常染色体（如平衡易位、倒位）更是会通过生殖细胞传递给后代，引发严重的遗传风险。试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD），通过在胚胎移植前对其染色体进行精准检测，可从源头阻断异常染色体的传递，为高风险家庭提供健康后代的生育保障。​

异常染色体传递：隐藏的遗传 “陷阱”​

父母携带的平衡易位、染色体倒位等异常，虽然自身可能无明显症状，但在生殖细胞（精子或卵子）形成过程中，会因染色体分离异常产生大量携带缺失、重复的异常配子。这些异常配子与正常配子结合后，形成的胚胎往往存在染色体非整倍体或结构异常，最终导致着床失败、早期流产或胎儿患有染色体病（如唐氏综合征、猫叫综合征）。以常见的平衡易位为例，携带者自然受孕后，胚胎染色体正常的概率仅为 1/18，而异常胚胎的流产率高达 90% 以上，异常染色体的传递成为这类家庭生育的 “隐形杀手”。​

PGD 技术：胚胎移植前的 “遗传筛查站”​

PGD 技术是在试管婴儿胚胎培养至第 3 天（卵裂期）或第 5 天（囊胚期）时，通过显微操作取出 1~5 个细胞，利用荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）或新一代测序（NGS）等技术，对胚胎的染色体数目和结构进行全面分析，筛选出染色体正常的胚胎进行移植。与传统的产前诊断（如羊水穿刺）相比，PGD 将遗传疾病的诊断时间从妊娠中期提前至胚胎植入前，避免了因胚胎异常不得不终止妊娠对女性身体的伤害。同时，NGS 技术的应用使 PGD 的检测范围扩展至全部 23 对染色体，不仅能识别常见的非整倍体，还能精准检测平衡易位、微缺失等结构异常，检测准确率可达 99% 以上。​

阻断传递的临床实践：从检测到妊娠的全程保障​

PGD 技术阻断异常染色体传递需经过严格的流程：首先通过夫妻双方的染色体核型分析，明确异常染色体的类型和断点；胚胎培养阶段，实验室需确保取样过程不影响胚胎的发育潜力；检测结果出来后，医生会结合胚胎质量选择染色体正常的胚胎进行移植。临床数据显示，携带平衡易位的夫妇通过 PGD 技术辅助生育，健康胚胎的选择率可达 20%~30%，移植后临床妊娠率约 40%~50%，而流产率可从自然受孕的 90% 降至 10% 以下。对于性连锁遗传病（如血友病、色盲）家庭，PGD 还能通过检测胚胎的性染色体，选择不含致病基因的胚胎，从性别层面阻断疾病传递。