一、染色体检查：非 “人人必做”，但 “关键人群” 不可少​

染色体是遗传物质载体，若存在数目或结构异常（如缺失、易位），可能导致胚胎着床失败、早期流产或胎儿患唐氏综合征。对女方 < 35 岁、无不良孕史、家族无遗传病史的夫妻，医生结合精液常规、激素水平等基础检查评估后，可能不优先推荐染色体检查。但以下家庭，染色体检查是 “必要项”：​

二、这些情况的家庭，试管前一定要做染色体检查​

有反复流产或胚胎停育史​

若夫妻有 2 次及以上自然流产、胚胎停育，尤其不明原因的孕 12 周前早期流产，需警惕染色体异常。临床数据显示，约 50% 反复流产与染色体异常相关（如女方平衡易位、男方倒位），可能导致胚胎遗传物质失衡。通过外周血染色体核型分析，可明确遗传因素，为后续选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据。​

女方≥35 岁或男方≥40 岁​

年龄增长会使生殖细胞染色体异常概率升高：女方 35 岁后，卵子非整倍体（如 21 号染色体多一条致唐氏综合征）风险大增；男方 40 岁后，精子染色体异常率上升，可能降低胚胎质量与着床率。这类夫妻做染色体检查，可提前了解自身情况，异常时在医生指导下选 PGT 筛选健康胚胎。​

家族有遗传病史或染色体异常病例​

若家族中有染色体疾病患者（如唐氏综合征、特纳综合征），或先天畸形、智力障碍者，需通过染色体检查排查遗传异常。如女方家族多例乳腺癌且存在 BRCA1/2 基因突变，虽非染色体结构异常，也需同步基因检测评估风险，避免突变基因传递给胎儿。​

男方精液质量严重异常​

男方若有严重少弱精症（精子浓度 < 500 万 /ml）、无精症（需睾丸穿刺取精）或畸形率极高（正常形态 < 4%），可能伴随染色体异常。如克氏综合征（染色体 47,XXY）患者常表现为无精或严重少精，不做检查直接试管，可能导致胚胎携带异常染色体，降低着床成功率。​

既往生育过染色体异常胎儿​

曾生育唐氏综合征、爱德华氏综合征（18 号染色体异常）患儿的夫妻，再次生育患病胎儿风险更高。试管前查染色体，可明确是否为异常携带者，后续用 PGT 筛选健康胚胎，降低胎儿患病概率。​

三、染色体检查怎么做？结果异常如何应对​

常用外周血染色体核型分析，抽夫妻各 5ml 静脉血，1-2 周出结果，无创且准确率高。结果正常按常规试管流程；若异常（如平衡易位），医生会针对性建议：​

异常轻、胚胎质量好，可尝试常规移植，加强孕期产检（无创 DNA、羊水穿刺）；​

风险高（如严重缺失），建议用 PGT 筛选正常胚胎，提升着床率，降低流产与胎儿患病风险。