反复流产如同笼罩在生育路上的阴霾,每一次胚胎停育都给女性身心带来沉重打击。对于经历 2 次及以上自然流产的患者而言,除了排查子宫环境、免疫功能等因素,胚胎染色体异常往往是隐藏的 “元凶”。此时,试管婴儿技术联合 PGS/PGD 胚胎筛查技术,能从源头筛选健康胚胎,为反复流产患者筑起一道 “生育防护墙”。
反复流产背后的 “隐形杀手”
临床数据显示,约 50%-60% 的早期流产与胚胎染色体异常相关。这些异常可能是数目异常(如 21 三体、18 三体),也可能是结构异常(如染色体易位、倒置),即使父母染色体正常,胚胎在分裂过程中也可能因减数分裂错误导致染色体异常。对于 35 岁以上的高龄女性,胚胎染色体异常率会显著升高,反复流产风险随之增加。
此外,单基因遗传病也是反复流产的重要原因。若父母携带地中海贫血、囊性纤维化等致病基因,胚胎有 25% 的概率继承纯合致病基因,导致早期流产或胎儿畸形。传统试管婴儿技术虽能解决精卵结合问题,却无法识别胚胎的遗传缺陷,这也是部分患者反复移植仍失败的关键原因。
PGS/PGD:胚胎健康的 “质检员”
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和 PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术,通过在胚胎移植前对其遗传物质进行检测,精准筛选出健康胚胎,从根本上降低流产风险。
PGS 技术主要针对染色体数目和结构异常,通过对胚胎的 23 对染色体进行全面筛查,排除存在非整倍体的胚胎。例如,21 三体胚胎若未被筛查出,即使成功着床也可能在孕中期被诊断为唐氏综合征,或因染色体异常自然流产。研究表明,反复流产患者采用 PGS 技术后,临床妊娠率可提升 40%,流产率降低至 10% 以下。
PGD 技术则针对已知的单基因遗传病,适用于夫妻一方或双方携带明确致病基因的情况。通过对特定基因位点进行检测,可避免胚胎携带致病基因,如地中海贫血患者通过 PGD 筛选,能确保移植的胚胎不携带纯合致病基因,既降低流产风险,又防止遗传病传递给下一代。
技术适用与临床配合
并非所有反复流产患者都需要 PGS/PGD 技术,临床需根据具体病因选择。若流产原因明确为子宫畸形、宫腔粘连等解剖因素,或抗磷脂综合征等免疫问题,应先通过手术或药物治疗改善母体环境;只有在排除母体因素、怀疑胚胎遗传异常时,才建议采用胚胎筛查技术。
治疗过程中,患者需与医生密切配合:促排卵阶段需遵循个性化方案,获取适量优质卵子;胚胎培养至第 5-6 天的囊胚阶段再进行检测,可提高检测准确性;检测后的健康胚胎可新鲜移植或冷冻保存,移植后需加强黄体支持,为胚胎着床提供稳定环境。
