染色体平衡易位是常见的染色体结构异常，指两条非同源染色体片段交换后，总数和基因总量不变，携带者表型通常正常，却在生育时面临极高遗传风险。这种隐匿性异常常于反复流产、胚胎停育或不孕后被发现，成为家庭生育的 “隐形障碍”。​

染色体平衡易位的风险本质与表现 平衡易位携带者自身健康不受影响，日常难察觉。但生殖细胞形成时，易位染色体无法正常分离，产生 18 种配子，仅 1 种完全正常、1 种为相同平衡易位，其余 16 种均为不平衡易位（片段缺失或重复）。异常配子与正常配子结合，易导致胚胎染色体异常，引发早期流产、死胎，或胎儿患严重染色体病（如智力低下、发育畸形）。临床显示，携带者自然受孕后流产率达 50%-80%，活产正常胎儿概率仅 10%-15%，风险远高于常人。​

这类异常导致的生育问题具持续性和反复性，许多夫妻经 2-3 次不明原因流产后，通过外周血染色体核型分析（诊断 “金标准”）确诊一方为携带者。反复种植失败的试管患者，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）观察胚胎染色体。需注意，其遗传与性别无关，但男性携带者可能伴随精子质量下降，进一步降低受孕率。​

降低风险的干预路径与注意事项 携带者可通过科学方式生育健康后代：自然受孕者配合产前诊断，孕早期绒毛膜穿刺或孕中期羊水穿刺判断胎儿染色体是否异常，流程简单但流产和引产风险高；试管婴儿结合 PGT 是最有效方法，筛选正常或相同平衡易位胚胎移植，活产正常胎儿概率提升至 40%-50%，PGT-SR 能精准识别易位片段，提高准确性；多次 PGT 失败或异常胚胎过多者，可考虑供精 / 供卵或领养，从根本避风险。​

干预中需注意：有反复流产史的夫妻尽早做染色体检查，明确病因后制定计划；理性看待 PGT，其无法保证 100% 成功，可能无正常胚胎可移植；女性评估卵巢储备、男性检查精子质量，必要时结合 ICSI 技术；长期生育困境易引发心理问题，需及时寻求心理咨询或加入互助群体。​

随着生殖医学发展，平衡易位风险已能有效控制，采用 PGT 技术的携带者健康后代出生率比自然受孕高 3-4 倍。未来基因编辑技术或可修正胚胎染色体易位，但目前仍处研究阶段且涉伦理争议。对携带者而言，正视风险并科学干预，多数家庭仍能生育健康宝宝。