在孕期的各项检查中，唐氏筛查是一道重要的 “健康关卡”，它能够有效评估胎儿患唐氏综合征（21 - 三体综合征）的风险。了解唐氏筛查的具体操作流程和方法，有助于准妈妈们更从容地面对这项检查，为孕育健康宝宝提供保障。​

一、唐氏筛查的原理与类型​

唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的特定标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，运用专业的计算模型来评估胎儿患唐氏综合征的风险。目前常见的唐氏筛查类型包括孕早期筛查、孕中期筛查，以及更为精准的无创 DNA 检测和确诊检查。​

二、不同阶段的筛查方法​

（一）孕早期筛查​

孕早期唐氏筛查一般在怀孕 11 - 13⁺⁶周进行，包含血清学检查和超声检查。血清学检查主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP - A）和游离 β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）。超声检查则是测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT 增厚与胎儿染色体异常存在关联。结合血清学和超声检查结果，能够初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。​

（二）孕中期筛查​

孕中期唐氏筛查通常在怀孕 15 - 20 周开展，主要是血清学检查，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离 β - hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，通过计算这些指标的浓度，并结合孕妇的个人信息，估算胎儿患唐氏综合征以及其他染色体疾病的风险。​

（三）无创 DNA 检测​

无创 DNA 检测是一种更先进的筛查方法，在怀孕 12 周以后即可进行，最佳检测时间为 12 - 22⁺⁶周。它通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行分析，检测胎儿染色体非整倍体异常的风险，相较于传统血清学筛查，其准确性更高，尤其适用于唐筛临界风险的孕妇。​

三、检查流程与注意事项​

无论是哪种筛查方式，检查前孕妇都无需空腹，但要注意检查时需携带之前的产检资料，方便医生准确评估。检查过程中，血清学检查仅需抽取孕妇静脉血；超声检查则是利用超声仪器对胎儿进行测量；无创 DNA 检测同样采集孕妇外周血。检查后，一般在 1 - 2 周内可获取结果。若结果显示临界风险或高风险，需进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊检查。羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周进行，通过抽取羊水获取胎儿的细胞进行染色体分析；绒毛活检在孕 11 - 14 周进行，通过获取绒毛组织进行检查。​

唐氏筛查作为孕期重要的排畸检查，为胎儿的健康发育提供了重要保障。准妈妈们应了解其检查方法和流程，积极配合医生进行检查，及时发现潜在风险，为迎接健康宝宝做好充分准备。