唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿常伴有严重的智力发育迟缓、生长发育障碍及多种器官畸形。唐氏筛查作为预防唐氏综合征的重要手段，掌握最佳检查时间，能有效提高筛查准确性，为优生优育保驾护航。

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一、孕早期唐氏筛查：早发现的第一道防线​

孕早期唐氏筛查通常在怀孕 11 - 13 周 + 6 天进行，此时胎儿的颈项透明层（NT）厚度是筛查的重要指标之一。通过超声测量胎儿颈后部皮下组织内液体集聚的厚度，结合孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP - A）和游离 β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）水平，评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT 增厚与染色体异常密切相关，若 NT 值超过正常范围，胎儿患唐氏综合征及其他结构畸形的风险显著增加。孕早期筛查不仅能提前发现风险，还可为后续诊断争取时间，若筛查结果异常，可进一步通过绒毛穿刺进行确诊，绒毛穿刺一般在孕 11 - 14 周进行，能直接获取胎儿的染色体信息，准确性较高。​

二、孕中期唐氏筛查：综合评估的关键阶段​

孕中期唐氏筛查一般在怀孕 15 - 20 周进行，主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离 β - hCG、雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。这一阶段的筛查可进一步补充孕早期筛查的结果，提高筛查的准确性。不过，孕中期唐氏筛查存在一定局限性，假阳性率相对较高，若结果为高风险，需进行羊水穿刺进一步确诊。羊水穿刺通常在孕 16 - 22 周进行，可直接获取羊水细胞，进行染色体核型分析及基因检测，是诊断胎儿染色体疾病的金标准，但存在一定的流产、感染等风险。​

三、早中孕期联合筛查：更精准的风险评估​

为了提高唐氏综合征的检出率，降低漏诊率，部分医院会采用早中孕期联合筛查的方式。即先进行孕早期唐氏筛查，再结合孕中期的血清学检查结果，利用特定的算法进行综合风险评估。这种联合筛查的方法能够更全面地分析胎儿的情况，相比单独的孕早期或孕中期筛查，检出率更高，可有效减少漏诊情况的发生，为孕妇和家庭提供更可靠的诊断依据。​

四、不同孕周筛查的特殊意义与注意事项​

无论是孕早期、孕中期还是联合筛查，都有其独特的意义和适用人群。孕妇应根据自身情况，在医生的指导下选择合适的筛查时间和方式。需要注意的是，唐氏筛查只是一种风险评估方法，并非确诊手段，即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能；而高风险结果也不代表胎儿一定患有唐氏综合征，需进一步检查确诊。此外，孕妇在进行唐氏筛查前，应如实告知医生自己的病史、家族遗传病史等信息，确保筛查结果的准确性。​

把握唐氏筛查的最佳检查时间，是保障胎儿健康的重要举措。通过科学的筛查和诊断，能够及时发现胎儿的潜在风险，为后续的干预和决策提供有力支持，让每一个家庭都能迎接健康新生命的到来。