染色体是遗传信息的重要载体，人类正常体细胞含有 23 对染色体。当染色体的数目或结构发生改变，即出现染色体异常时，会引发一系列症状，影响个体的生长发育、生理功能及生殖健康等多个方面。

​

身体发育异常​

染色体异常往往会导致身体发育出现明显异常。以唐氏综合征为例，患者第 21 号染色体多了一条，常表现出特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。身材矮小也是常见症状，他们的骨骼发育迟缓，四肢短粗，手指粗短且小指内弯。此外，先天性心脏病等先天性器官发育畸形在染色体异常患者中较为高发。如 18 - 三体综合征患者，除生长发育严重迟缓外，还常伴有心脏、肾脏、胃肠道等多器官的结构异常，这些畸形严重影响患者的生存质量和寿命。​

生殖系统与生育问题​

染色体异常对生殖系统影响显著。在女性中，特纳综合征较为典型，患者缺少一条 X 染色体，表现为性腺发育不全，卵巢呈条索状，无法正常产生卵子，导致原发性闭经，失去生育能力。克氏综合征常见于男性，其染色体核型为 47，XXY，患者睾丸小而硬，生精功能障碍，多数患者无精子生成，造成不育。染色体平衡易位携带者，虽自身表型可能正常，但在生育过程中，由于染色体在减数分裂时发生异常分离，易导致胚胎染色体异常，出现反复自然流产、死胎或生育畸形儿等情况。​

智力与认知障碍​

许多染色体异常会引发智力和认知方面的问题。唐氏综合征患者大多存在不同程度的智力低下，智商通常在 25 - 50 之间，学习能力和生活自理能力较差，随着年龄增长，还可能出现认知功能衰退。脆性 X 综合征是一种常见的遗传性智力障碍疾病，因 X 染色体长臂末端脆性部位的基因突变所致。患者主要表现为中重度智力低下，语言发育迟缓，存在社交障碍，常伴有多动、注意力不集中等行为问题。​

其他症状​

部分染色体异常患者还会出现皮肤纹理改变。唐氏综合征患者手掌常出现通贯掌，指纹中斗形纹比例减少。染色体异常也可能影响免疫系统，使患者抵抗力下降，容易患上各种感染性疾病。一些染色体异常还与内分泌系统紊乱相关，导致生长激素、甲状腺激素等分泌异常，影响身体的正常代谢和发育。​

染色体异常引发的症状复杂多样，涉及身体各个系统。由于染色体异常大多无法根治，早期诊断和干预至关重要。通过产前筛查、诊断以及新生儿遗传代谢病筛查等手段，能够及时发现染色体异常，为患者提供相应的医疗支持和康复指导，尽可能改善患者的生活质量。